Des chercheurs du Centre de recherches du Centre hospitalier de l’Université de Montréal ont identifié un nouveau gène, THAP12, comme étant responsable d'une forme rare et sévère d'épilepsie, souvent réfractaire aux traitements et débutant tôt dans l'enfance. Cette découverte, rendue possible grâce à l'étude de deux sœurs atteintes du syndrome de Lennox-Gastaut, a révélé que des mutations dans THAP12 réduisent la production d'une protéine essentielle au développement cérébral précoce et à la survie des cellules progénitrices nerveuses. Les expériences menées sur des souris et des poissons-zèbres ont confirmé que ces mutations entraînent des anomalies majeures du développement cérébral et une sensibilité accrue aux crises. Bien que de nouveaux traitements ne soient pas immédiats, cette avancée ouvre des perspectives diagnostiques cruciales pour les familles et pourrait aider à comprendre le rôle d'autres gènes apparentés dans le système nerveux central.